Плохая экология, жизнь в постоянном стрессе, приоритет карьеры над семьей – все это плохо отражается на способности человека приносить здоровое потомство. Как это ни прискорбно, но около 1% младенцев, появившихся на свет с серьезными нарушениями в хромосомном наборе, вырастают умственно или физически отсталыми. У 30% новорожденных отклонения в кариотипе приводят к формированию врожденных пороков. Основным вопросам этой темы посвящена наша статья.
Основной носитель наследственной информации
Как известно, хромосома – это определенная нуклеопротеидная (состоящая из устойчивого комплекса белков и нуклеиновых кислот) структура внутри ядра клетки эукариотов (то есть тех живых существ, клетки которых имеют ядро). Ее основная функция – хранение, передача и реализация генетической информации. Видна она под микроскоп только во время таких процессов как мейоз (деление двойного (диплоидного) набора генов хромосомы при создании половых клеток) и микоз (деление клеток при развитии организма).
Как уже было упомянуто, хромосома состоит из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков (около 63% ее массы), на которых намотана ее нить. Многочисленные исследования в области цитогенетики (наука о хромосомах) доказали, что именно ДНК является основным носителем наследственности. В ней заключается информация, которая в последствие реализуется в новом организме. Это комплекс генов, отвечающих за цвет волос и глаз, рост, количество пальцев и прочее. Какие из генов будут переданы ребенку, определяется в момент зачатия.
Формирование хромосомного набора здорового организма
У нормального человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Итого их 46 (23х2) - сколько хромосом у здорового человека. Одна хромосома достается нам от отца, другая передается от матери. Исключение составляет 23 пара. Она отвечает за пол человека: женский обозначается как XX, а мужской – как XY. Когда хромосомы в паре – это диплоидный набор. В половых клетках они разъединены (гаплоидный набор) перед последующим соединением во время оплодотворения.
Совокупность признаков хромосом (как количественных, так и качественных), рассмотренных в пределах одной клетки, ученые называют кариотипом. Нарушения в нем, в зависимости от характера и степени тяжести, приводят к возникновению различных болезней.
Отклонения в кариотипе
Все нарушения кариотипа при классификации традиционно делят на два класса: геномные и хромосомные.
При геномных мутациях отмечают увеличение числа всего набора хромосом, или числа хромосом в одной из пар. Первый случай носит название полиплоидия, второй – анеуплоидия.
Хромосомные нарушения представляют собой перестройки, как внутри хромосом, так и между ними. Не вдаваясь в научные дебри, их можно описать так: некоторые участки хромосом могут не присутствовать или же быть удвоены в ущерб другим; может быть нарушен порядок следования генов, или изменено их местонахождение. Нарушения в структуре могут произойти в каждой хромосоме человека. В настоящее время, подробно описаны изменения в каждой из них.
Остановимся подробнее на наиболее известных и широко распространенных геномных заболеваниях.
Синдром Дауна
Был описан еще в 1866 году. На 700 новорожденных, как правило, приходится один малыш с подобной болезнью. Суть отклонения состоит в том, что к 21 паре присоединяется третья хромосома. Получается это, когда в половой клетке одного из родителей 24 хромосомы (с удвоенной 21). У больного ребенка в итоге их 47 – вот сколько хромосом у человека Дауна. Такой патологии способствуют вирусные инфекции или ионизирующая радиация, перенесенные родителями, а также диабет.
Дети с синдромом Дауна умственно отсталые. Проявления недуга видны даже во внешности: слишком большой язык, большие уши неправильной формы, кожная складка на веке и широкая переносица, белесые пятна в глазах. Живут такие люди в среднем лет сорок, поскольку, помимо прочего, подвержены сердечным заболеваниям, проблемам с кишечником и желудком, неразвитыми половыми органами (хотя женщины могут быть способны к деторождению).
Риск рождения больного ребенка тем выше, чем старше родители. В настоящее время существуют технологии, позволяющие распознать хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Немолодым парам необходимо проходить подобный тест. Не помешает он и молодым родителям, если в роду одного из них встречались больные синдромом дауна. Мозаичная форма болезни (поврежден кариотип части клеток) формируется уже на стадии эмбриона и от возраста родителей не зависит.
Синдром Патау
Это нарушение представляет собой трисомию тринадцатой хромосомы. Встречается оно куда реже, чем предыдущий описанный нами синдром (1 к 6000). Возникает оно при присоединении лишней хромосомы, а также при нарушении структуры хромосом и перераспределении их частей.
Диагностируют синдром Патау по трем симптомам: микрофтальм (уменьшенные размеры глаз), полидактилия (большее количество пальцев), расщелина губы и неба.
Смертность младенцев при этой болезни составляет порядка 70%. Большинство из них не доживает до 3 лет. У подверженных этому синдрому особей чаще всего наблюдаются порок сердца и/или головного мозга, проблемы с другими внутренними органами (почки, селезенка и прочее).
Синдром Эдвардса
Большая часть младенцев, у которых 3 восемнадцатых хромосомы, погибают вскоре после рождения. У них ярко выражена гипотрофия (проблемы с пищеварением, не позволяющие ребенку набрать вес). Глаза широко поставлены, уши низко расположены. Часто наблюдается порок сердца.
Выводы
Чтобы не допустит рождения больного ребенка, желательно проходит специальные обследования. В обязательном порядке тест показан роженицам после 35 лет; родителям, родственники которых были подвержены подобным заболеваниям; пациенткам, имеющим проблемы со щитовидной железой; женщинам, у которых случались выкидыши.
Генетические исследования человеческого организма являются одними из самых нужных для населения всей планеты. Именно генетика имеет большое значение для исследования причин возникновения наследственных болезней или предрасположенности к ним. Мы расскажем, сколько хромосом у человека, и для чего может быть полезна эта информация.
Сколько пар хромосом у человека
Клетка организма предназначена для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Она создается из молекулы ДНК и называется хромосомой. Многих интересует вопрос, сколько пар хромосом у человека.
Человек обладает 23 парами хромосом. До 1955 года ученые ошибочно подсчитали количество хромосом равное 48, т.е. 24 пары. Ошибка была обнаружена учеными при использовании более точной техники.
Набор хромосом различен в соматических и половых клетках. Удвоенный (диплоидный) набор присутствует только в клетках, определяющих строение (соматику) тела человека. Одна часть имеет материнское происхождение, другая часть – от отца.
Гоносомы (половые хромосомы) имеют только одну пару. Они различны по составу генов. Поэтому в зависимости от пола человек имеет разный состав пары гоносом. От того, сколько хромосом у женщин, пол будущего ребенка не зависит. Женщина имеет набор ХХ хромосом. Её половые клетки не влияют на закладывание половых признаков при оплодотворении яйцеклетки. Принадлежность к определенному полу зависит от информационного кода о том, сколько хромосом у мужчины . Именно разница ХХ и ХY хромосом определяет пол будущего ребенка. Остальные 22 пары хромосом называют аутосомными, т.е. одинаковыми для обоих полов.
- У женщины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХХ;
- У мужчины – 22 пары аутосомных хромосом и одна пара ХY.
По своему строению хромосомы меняются при делении в процессе удваивания соматических клеток. Эти клетки постоянно делятся, однако набор из 23 пар имеет постоянное значение. На структуру хромосом влияет ДНК. Гены, входящие в состав хромосом, под воздействием ДНК образуют определенный код. Таким образом, информация, полученная в процессе кодирования ДНК, определяет индивидуальные признаки человека.
Изменения количественной структуры хромосом
Кариотип человека определяет совокупность хромосом. Иногда он может видоизменяться под действием химических или физических причин. Нормальное количество 23 хромосом в соматических клетках может меняться. Этот процесс называется анэуплоидией.
- Количество может быть меньше, тогда это – моносомия.
- Если нет пары аутотентичных клеток, тогда эта структура называется нуллисомия.
- Если в паре клеток, из которых состоит хромосома, добавлена третья, тогда это – трисомия.
Различные изменения количественного набора приводит к получению человеком врожденных заболеваний. Аномалии в строении хромосом вызывают синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие состояния.
Существует также отклонение, называемое полиплоидией. При этом отклонении происходит кратное увеличение хромосом, то есть удвоение пары клеток, которая входит в состав одной хромосомы. Диплоидная или половая клетка может быть представлена трижды (триплоидия). Если она представлена 4 или 5 раз, то такое увеличение называется тетраплоидией и пентаплоидией соответственно. Если у человека есть такое отклонение, тогда он умирает в течение первых дней жизни. Растительный мир довольно широко представлен полиплоидией. Кратное увеличение хромосом присутствует у животных: беспозвоночных, рыб. Птицы с такой аномалией погибают.
Голос за пост - плюсик в карму! :)
Есть гипотеза, что мужская Y-хромосома – "бракованная" женская Х-хромосома.
Фото Washington University School of Medicine in St.Louis
Эта история началась как минимум восемь лет назад.
Тогда, в 2004 году, профессор Дженни Грэйвс из Австралийского национального университета заявил на 15-й Международной конференции по проблемам хромосом, проходившей в университете Брюнеля, что в ближайшие 10 млн. лет мужчины как биологический подвид могут оказаться на грани исчезновения. Свой эволюционный пессимизм Грэйвс основывал на выдвинутой им гипотезе: характерная для млекопитающих «мужская» Y-хромосома (игрек-хромосома) в конечном счете потеряет свои несколько десятков генов. В том числе и знаменитый ген SRY (так называемый ген «самцовости» – Sex-determining Region of Y), который отвечает за выработку мужских гормонов и за сперматогенез.
Дело в том, что установлено довольно точно: при своем возникновении, 300 млн. лет назад, в составе Y-хромосомы было 1438 генов; сейчас, по разным оценкам, от 45 до 82 (по последним данным – 78). И это – по сравнению с примерно 800 генами на Х-хромосоме (икс-хромосома)┘ Регресс, как говорится, налицо! Вообще, есть предположение, что Y-хромосома – это «бракованная» женская X-хромосома.
Напомним, что геном человека состоит из 23 пар хромосом. Только у женщин 23-ю пару составляют две X-хромосомы, а у мужчин к X-хромосоме «присоседилась» 300 млн. лет назад (в силу каких обстоятельств – вопрос отдельный) Y-хромосома. Так как Y-хромосома не имеет пары, то до последнего времени считалось, что она является чуть ли не «деградирующей свалкой» генетического материала. Бытовало мнение, что отсутствие возможности исправления возникающих ошибок приводит к постепенному «отключению» генов Y-хромосомы.
«Эта маленькая половая хромосома определяет мужской пол у человека, – отмечал профессор Вячеслав Тарантул в своей монографии «Геном человека: энциклопедия, написанная четырьмя буквами» (М., 2003). – Содержащиеся в ней последовательности рассматривают как очень «юные». Скорости мутации в этой хромосоме в четыре раза выше, чем в хромосоме Х. Гены выявлены лишь на левом конце этой хромосомы (правый пока не полностью секвенирован). По последним уточненным данным, их максимальное число не достигает и 100. На 1 миллион букв-нуклеотидов в среднем приходится всего пять генов».
Все это дало повод профессору Брайану Сайксу, автору вышедшей в 2003 году книги «Проклятие Адама: будущее без мужчин», уверенно предсказывать исчезновение мужчин уже через 100 тыс. лет.
Но, кажется, на этот раз пронесло!
В одном из последних номеров авторитетного научного журнала Nature опубликована статья, в которой доказывается, что «деградация» Y-хромосомы практически прекратилась. Дженнифер Хьюз и ее коллеги из института Уайтхеда в Кембридже, штат Массачусетс, изучали Y-хромосому обезьян вида резус, которые отделены от людей 25 млн. лет эволюции.
Исследователи пришли к выводу, сообщает агентство BBC, что за последние 6 млн. лет деградация человеческой Y-хромосомы была минимальной – она не потеряла ни одного гена, а за период 25 млн. лет число генов уменьшилось на один.
«Y-хромосома никуда не исчезает, а утрата генов практически остановилась, – поясняет доктор Хьюз. – Мы не можем исключить возможности того, что это может произойти в будущем, но те гены, которые присутствуют в Y-хромосоме, останутся с нами. По всей видимости, они выполняют какую-то критически важную функцию, о которой мы пока только догадываемся, однако эти гены неплохо сохраняются в процессе естественной селекции».
А вот это действительно самый интригующий вопрос: зачем понадобилась такая «недоделанная» хромосома в геноме Homo sapiens? Вариантов ответа на этот вопрос много.
Сегодня, например, уже точно установлена связь между генами хромосомы Х и такими заболеваниями, как мышечная дистрофия Дюшена, рак груди, рак простаты, кардиомиопатия, эпилепсия, гемофилия В... Устрашающий перечень, не правда ли! И это только малая часть из 208 генов Х-хромосомы, ассоциированных с болезнями. В мужской Y-хромосоме выявлено всего три гена, ассоциированных с болезнями.
Мало того, есть основания полагать, что именно возникновение Y-хромосомы сыграло основную роль в происхождении человека от обезьяноподобных предков. Известно, например, что у всех млекопитающих, включая обезьян, на женской половой хромосоме Х имеется одинаковый кусок ДНК длиной около 4 млн. последовательностей нуклеотидов. Но только у современного человека этот участок ДНК скопировался также на мужскую хромосому Y. Возможно, это и есть тот самый гипотетический «ген человека».
Опять же наименьшее различие в геномах человека и шимпанзе наблюдается между Х-хромосомами, а наибольшее – между хромосомами Y. Хотя и здесь не обошлось без исключений: у бушменов Южной и Восточной Африки в Y-хромосоме выявлена мутация, которая имеется у обезьян, но отсутствует в популяциях других людей. Ученые предполагают, что эта мутация возникла еще до эволюционного разделения человека и шимпанзе.
«Перебарщивать» тут, впрочем, тоже нельзя. Отмечены случаи, когда в клетках человека имеется не одна, а две и даже три копии Y-хромосомы. Характерные признаки такой хромосомной патологии – асоциальное поведение и различные психологические нарушения, характерные для 35% больных. Эдакие генетически запрограммированные на агрессию мачо┘
Как бы там ни было, но похоже, что именно Y-хромосома играет роль источника эволюционных изменений у человека. Именно мужчины несут ответственность за множество мутаций, накапливающихся в человеческом геноме. Другими словами, человечество, лишенное мужской Y-хромосомы, будет напоминать суперсовременный концепт-кар, в который забыли поставить двигатель. Но статья в Nature, кажется, кладет конец немотивированной мужской тревоге за свое эволюционное будущее.
По крайней мере, профессор Марк Пейджел, мнение которого приводит BBC, занимающийся проблемами эволюционной биологии в университете Рединга, считает, что будущему мужчин в отдаленной перспективе ничего не угрожает: «Эта статья убедительно показывает, что утрата генов в Y-хромосоме на ранних этапах эволюции происходит сравнительно быстро, но затем достигает точки, на которой селекция заставляет этот процесс остановиться».
Ну, что ж – живем, мужики!
